临床解决方案

苯丙酮尿症(PKU)诊断整体解决方案

  苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenyalanine hydroxylase,以下简称PAH)缺乏引起血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度增高,并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。
  苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。
  新生儿筛查并诊断,可以通过特异性治疗控制疾病表现。

探究PKU的主要病因

  PAH基因变异导致PAH活性降低或缺乏是PKU的主要病因。苯丙氨酸是人体必需氨基酸,其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性降低或缺乏,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosineTyr),酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少,血液中Phe含量增加,影响中枢神经系统发育。同时次要代谢途径增强,生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸,并从尿中大量排出,苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症如何遗传?

  苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传方式。患者的父母携带一个致病变异,无临床症状。每个患者的同胞有25%的机率患病,50%机率是无症状的携带者,25%机率为正常个体。患者与正常人婚配其后代是携带一个致病性变异的携带者。
  PAH缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。爱尔兰约为1/4500,北欧、东亚约为1/10000,日本约为1/143000。我国平均发病率为1/11800。

PKU的分型与临床表现

  根据血Phe浓度将PAH缺乏症分为:轻度HPA(120~360μmol/L)、轻度PKU(360~1200μmol/L)、经典型PKU(1200μmol/L)

  PKU 患儿在新生儿期多无临床症状,出生 34 个月后逐渐出现典型症状,1 岁时症状明显。

  出生数月后因黑色素合成不足,其毛发和虹膜色泽逐渐变浅,为黄色或棕黄色,皮肤白。因尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。

  随着年龄增长,逐渐表现智能发育迟缓,以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作,也可出现行为、性格等异常。

本方案临床意义

  出生72h的新生儿采集足跟血,制成干血滤纸片,通过血苯丙氨酸测定、尿蝶呤谱分析、红细胞DHPR活性测定、BH4负荷试验、基因诊断进行筛查和诊断。检测阳性后,可通过特异性治疗控制临床症状的表现,目前低苯丙氨酸饮食治疗仍是PKU的主要治疗方法。

方案优势
马上咨询我们了解更多详情

扫码关注

关于金域
金域概况 资讯中心 人才发展 联系我们
临床服务
疾病诊断中心 疾病专科联盟 临床解决方案 临床检测项目查询 临床检测常见问题
整体方案
合作模式
健康管理
服务与亚搏手机版app下载
多元服务
临床试验 冷链物流 卫生检验 司法鉴定 健康体检
服务支持
检测技术平台 质量管理 专家团队 医疗冷链技术 客服中心
minglanfuren.com
可持续发展
法律声明